3月21日 · 世界唐氏綜合征日

有這么個群體，即使他們來自世界各地，不同種族，卻長著一特殊面容的“國際臉”，他們有一個共同的名字，叫“唐氏綜合征患者”，這是因為他們多了一條21號染色體不僅沒有遺傳父母的外貌，而且表現(xiàn)為智力上的障礙和體格發(fā)育的落后。
 
今天是第12個世界唐氏綜合征日。唐氏綜合征是最常見的染色體病之一，是由于人體染色體中多出一條21號染色體而導致特殊面容、智力障礙、多器官結(jié)構(gòu)和功能異常。

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唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常，由人體細胞第21號染色體多一條所致。

唐氏綜合征患者存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。

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唐氏綜合征的發(fā)生率為1/800~1/600，由生殖細胞減數(shù)分裂時第21號染色體不分離所致，高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。

唐氏綜合征的發(fā)生風險與母親分娩年齡有關(guān)，隨著母親年齡增大而增高，父親的高齡會增加后代發(fā)生其他遺傳病的風險。提倡適齡生育，避免高齡妊娠。

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唐氏綜合征患者出生時即有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。

大部分患兒存在不同程度的智力障礙，生長發(fā)育遲緩，并可伴有先天性心臟病等多種畸形，建議唐氏兒出生后常規(guī)接受超聲心動圖檢查。

診斷唐氏綜合征需要進行遺傳學檢查，通過染色體核型分析等檢查手段確診。

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唐氏綜合征由染色體異常所致，目前尚無根治方法，應(yīng)積極預(yù)防發(fā)生。

孕婦在做好孕期保健的基礎(chǔ)上，常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷，對孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時干預(yù)，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。

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唐氏綜合征的發(fā)生大多數(shù)為偶發(fā)性，適齡孕婦也應(yīng)知情選擇進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查(簡稱唐氏篩查)，評估唐氏兒的妊娠風險。

目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(又稱無創(chuàng)DNA檢測，NIPT)。

血清學篩查：分為孕早期(孕9~13+6周)篩查和孕中期(孕15~20+6周)篩查，篩查結(jié)果分為高風險、臨界風險和低風險。

無創(chuàng)DNA檢測：適宜孕周為12~22+6周，篩查結(jié)果分為高風險和低風險。